临床遗传学中的单亲二体

定　　价：130 元

• 作者：托马斯·利尔
• 出版时间：2024/6/1
• ISBN：9787308249300
• 出 版 社：浙江大学出版社

• 中图法分类：R394 
• 版次：1
• 开本：16开

内容简介

本书是关于单亲二体（UPD）这一主题的参考书。在书中探讨了UPD的基因诊断及其遗传效应。 首先详细描述了 UPD 的分子和细胞遗传学背景，其形成原因、如何诊断和遗传咨询，与UPD相关的综合征，按染色体顺序列出了父源UPD、母源UPD以及未知来源UPD的特点，以及基因型-表型相关性和临床结果的最新结果。其中还加入了大量来自患有 UPD 相关综合征儿童的家庭的个例报告，有助于理解UPD的基因型和表型关系。本图书为专业人士提供了丰富的病例及病例解读，是重要的参考图书。

作者介绍

四川大学华西第二医院医学遗传科副主任技师，细胞遗传学实验室负责人，专业为医学遗传学/产前诊断、细胞遗传学。2006年至今参与各种染色体核型分析及审核工作，擅长疑难染色体核型判读，培训了数百名学员，发表论文数篇，主持并参与多项省部级课题，出版学术著作1本。,医学遗传学专业硕士，主治医师。自2008年起作为骨干筹建和建设产前诊断中心，任产前诊断筛查实验室负责人，主管产前诊断实验室工作9年，获国家实用新型发明专利5项，计算机软件著作权1项，参与翻译著作1本。