本书系统阐述了出生缺陷这一重大公共卫生课题，内容涵盖从宏观流行病学到微观分子机制的多学科解析，详细介绍了出生缺陷的主要种类、发病机制、遗传与环境等影响因素，以及婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的综合防治策略与措施。本书旨在全面总结当前理论与实践，为推进出生缺陷防治工作、提升出生人口素质提供科学依据和实践指导。
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国家重点研发计划子课题等10余项国家及省级基金项目。获得发明专利10余项；曾获山西省科技进步奖一等奖、二等奖等10余项。
目录
第一篇 出生缺陷概述
第一章 出生缺陷的概念与发生 3
第二章 出生缺陷的数据与统计 7
第三章 出生缺陷的防治 12
第四章 出生缺陷的防治政策 16
第二篇 出生缺陷发现与认知的演变
第五章 出生缺陷认知的演变 25
第六章 出生缺陷认知的现状 33
第三篇 出生缺陷疾病
第七章 运动系统缺陷 43
第一节 肌肉骨骼畸形 43
第二节 肢体缺陷 54
第八章 消化系统缺陷 70
第一节 唇腭裂 71
第二节 食管闭锁 77
第三节 十二指肠闭锁/ 狭窄 81
第四节 空回肠闭锁/ 狭窄 84
第五节 先天性肛门直肠畸形 88
第六节 先天性巨结肠 93
第七节 胆道闭锁 96
第八节 环状胰腺 99
第九节 膈疝 102
第九章 呼吸系统缺陷 108
第一节 后鼻孔闭锁 108
第二节 先天性肺气道畸形 110
第十章 泌尿系统缺陷 112
第一节 单侧肾发育不全 112
第二节 双侧肾发育不全 116
第三节 多囊性肾发育不良 118
第四节 先天性肾积水 121
第五节 分叶肾、融合肾、马蹄肾和异位肾 125
第六节 膀胱外翻 128
第七节 后尿道瓣膜 132
第八节 先天性腹肌缺损综合征 136
第九节 尿道下裂 141
第十一章 循环系统缺陷 147
第一节 永存动脉干 150
第二节 单心室 152
第三节 左、右心室双出口 155
第四节 大动脉转位 158
第五节 房室间隔缺损 161
第六节 房间隔缺损 164
第七节 室间隔缺损 165
第八节 法洛四联症 169
第九节 法洛五联症 171
第十节 二尖瓣异常 174
第十一节 三尖瓣异常 178
第十二节 动脉瓣异常 182
第十三节 左心发育不良综合征 190
第十四节 右心发育不良综合征 193
第十五节 完全性肺静脉异常连接 195
第十六节 动脉导管未闭 199
第十二章 感觉器官缺陷 203
第一节 先天性青光眼 203
第二节 先天性白内障 206
第三节 无眼和小眼畸形 211
第四节 先天性外耳道狭窄或闭锁 214
第十三章 神经系统缺陷 219
第一节 无脑畸形 219
第二节 脑膨出 222
第三节 脊柱裂 224
第四节 脑积水 229
第五节 前脑无裂畸形 233
第六节 胼胝体发育不全 236
第十四章 皮肤缺陷 241
第一节 先天性鱼鳞病 241
第二节 遗传性淋巴水肿 244
第三节 着色性干皮病 246
第四节 先天性皮肤肥大细胞增多症 251
第五节 先天性外胚层发育不良 254
第六节 血管错构瘤 259
第七节 皮纹异常 260
第八节 先天性乳房异常 262
第九节 先天性乳房发育不良 264
第十节 多乳房症和多乳头症 266
第十一节 乳头内陷 267
第十二节 先天性白甲 269
第十三节 先天性甲肥厚 271
第十五章 染色体异常 274
第一节 唐氏综合征 274
第二节 13- 三体综合征 286
第三节 18- 三体综合征 290
第四节 连体双胎 295
第五节 先天性再生障碍性贫血 297
第六节 先天性红细胞增多症 300
第七节 永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿 303
第八节 遗传性果糖不耐受症 308
第九节 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症 310
第十节 枫糖尿病 313
第十一节 苯丙酮尿症 317
第十二节 血红蛋白病 319
第十三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 324
第四篇 出生缺陷的卫生经济学评价
第十六章 家庭角度的生活质量影响 331
第十七章 社会角度的疾病经济负担 333
第十八章 三级预防措施的卫生经济学分析 335
第五篇 出生缺陷防治展望
第十九章 出生缺陷防控策略 341
第二十章 出生缺陷防治的未来趋势与挑战 350
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