《人类遗传学导论》主要介绍人类遗传的基本理论和基本规律、与人类疾病相关的遗传基础及人类面临的遗传困境与解决途径等。《人类遗传学导论》分成十五章,内容主要包括:人类的生殖细胞、人类染色体与染色体分析、人类基因的命名与定位、人类基因组与人类基因组计划、人类遗传的基本规律、线粒体遗传、多基因遗传、免疫与遗传、肿瘤与遗传、人类遗传病、遗传病的诊断与治疗、优生与优育、表观遗传、群体遗传等。
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绪论
第一章绪论
人类遗传学(humangenetics)是遗传学的一个重要分支学科,主要研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫和行为等各种性状上的相似和区别,人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生、传播和预防等有关人类遗传与变异的问题。简而言之,人类遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。
第一节 人类遗传学的形成与发展
人类遗传学是在普通遗传学的基础上产生和发展起来的。普通遗传学的基本原理和研究成果,为人类遗传学的研究奠定了坚实的基础,而人类遗传学的研究和发展,又极大地丰富了普通遗传学的内涵。由于人类自身的特殊性,在研究方法、研究条件等方面受到诸多限制,因此,虽然人类对自身的遗传现象自古就很感兴趣,但人类遗传学的研究却起步较晚。其发展过程大致分为三个时期。
一、萌芽时期
该时期截止到19世纪末。这一时期主要是关于人类生殖、优生和遗传疾病等方面知识的积累。在方法上主要是观察。
古希腊的医学家希波克拉底(HippocratesofCos,公元前460~公元前377年)就已经注意到诸如向外斜视症和秃发症一类性状在某些家族群体中一再出现的现象,还观察到癫痫和一种特殊的老年盲症等病症只在某些家族中出现。他认为遗传是来自体液的精子把上代人的性质带给下一代。在通常认为是希波克拉底所作的原文中,有下面的一段话:
“然而,就精液而言,我认为它是由全身分泌的,既是实体的,也是光滑的部分,以及机体的全部潮湿物质分泌的。 精液是整个机体产生的,健康部分产生健康的,有病部分产生有病的。因此,一般是秃头生秃头,蓝眼生蓝眼,斜视生斜视;而且在其他疾病中,适用同样的规律,有什么能阻止有头脑的人生有头脑的?”